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甘士欣 台灣黏多醣症治療 世界翹楚


當前位置:南加人物
發佈時間:2018-11-05 10:22:55  作者:本站編輯  來源:本站原創

  甘士欣博士(Dr. Shih-Hsin Kan, Ph.D)本科畢業於台灣大學,後赴英國牛津大學留學並獲得分子遺傳學博士學位,目前在洛杉磯生物醫學研究所(Los Angeles Biomedical Research Institute; LA BioMed)以及橙縣兒童醫院 (Children’s Hospital Orange County; CHOC) 從事罕見遺傳疾病黏多醣症研究。

  甘士欣表示,在牛津大學完成博士學業後,他於2003年赴美,先後在在新澤西醫科和牙科大學(現在的羅格斯大學)和 HUMIGEN 研究所做博士後研究人員,後來在2009年搬至南加,並在洛杉磯生物醫學研究所工作,在洛杉磯生物醫學研究所研究期間,他的研究涵蓋了治療黏多醣症的多種治療方法,包括  AAV 基因療法、誘導多能幹細胞治療和酵素替代療法等等,他其中一項有關黏多醣症第三型的臨床前研究(pre-clinical research)後來由藥廠繼續持續,目前已經進入於全球病人臨床試驗。在此期間,他還在加州大學洛杉磯分校完成了為期兩年的 T32 醫學遺傳學項目培訓,並在托倫斯的Harbor-UCLA醫療中心定期在遺傳門診見習並與患有遺傳疾病的患者和家屬交流,參與學術論壇展示研究成果。


  甘士欣曾在7月舉行的南加學術論壇主講「遺傳檢驗的過去、現在和未來趨勢」,以科學的角度切入熱門主題,與民眾探討遺傳檢驗對生活的影響, 深受民眾喜愛,甘士欣表示,基因檢測給我們帶來了很多有趣、有用的資訊,但在這新鮮有趣的背後,也隱藏著很多紛爭和秘密。

  如今市面上有很多基因檢測產品,例如大熱的「23 and me」,都是民眾自我採集唾液後寄回服務公司,再由服務公司分析基因的方式,就可以得知很多有趣的信息,包括自己的祖先來源、一些疾病的發病率、甚至包括頭髮是否捲曲、唱歌是否走調等有趣的報告,但甘士欣博士表示,由於法律法規限制,這些基因檢測能夠告訴你的只是冰山一角。打開基因檢測的大門,就如同打開「潘多拉的盒子」,裡面涉及到社會學、倫理道德、法律法規、宗教信仰等多方面的問題,若基因解讀遭到濫用,將對社會造成多方面的影響。


  甘博士提到,很多人進行基因檢測,是為了提前預防疾病,例如著名好萊塢影星安潔麗娜裘莉(Angelina Jolie),在基因檢測後得知自己有患極大可能會罹患卵巢癌和乳癌,為了預防疾病,她提早將乳房和卵巢切除,部分保守的醫學人士認為此舉過為激進,引發了學者對預防性手術的討論。


  再例如,若年幼的兒童提早知道將來自己將有晚發性疾病的患病可能,是否將給孩子的童年蒙上陰影,從而引發抑鬱症等厭世情緒,若家長過於在孩童身上濫用基因檢測,是否會強行改變孩子的生長軌跡,或者有人從基因檢測中意外發現家庭中有血緣關係不符,這些家庭問題是非常難以處理的,值得我們探討。


  其次,基因檢測公司掌握大量個人基因資料,如何保護個人基因隱私不被外洩,在法律法規上仍是空白。基因外洩將會給個人帶來很多麻煩,例如製藥公司可以從基因資料庫中迅速找出有致病機率的人推銷相應藥材,而未來有機率得重疾的人,也有可能被掌握資料的保險公司拒保或者要求調漲保費,或被公司拒絶錄用等,形成「基因歧視」問題,類似基因檢測將導致的後果數不勝數,將對社會和個人生活產生巨大影響。

  談到目前正在進行的黏多醣症研究,甘士欣博士表示,黏多醣症是一種罕見的遺傳性疾病,由於缺陷的基因不同,有可以細分不同的亞型 (表一),各型黏多醣症的患病機率合計大約為每2萬5千分個新生兒中有一個。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體組成部分的主要成分之一,因為它具有黏稠的特性,故得其名。患病小孩在出生時並無兩樣,但由於體內缺少其中的一種酵素,無法完全代謝體內的黏多醣,隨著年齡增長,體內的黏多醣越積越多,最終形成病變,典型的症狀包括身材矮小、聽力障礙、腦神經病變等,病者壽命也根據病情而定。


  雖然黏多醣症為患者帶來了樣貌和肢體上的殘疾,部分輕度患者的智力沒有受到影響,在良好的治療下,不少患者能夠完成大學課業甚至參加工作,病人群體中還有好萊塢的編劇。


  甘博士解釋說,黏多醣症疾病需要早發現早治療,治療及時能夠及時緩解和避免更多併發症的產生,但黏多醣症又因為是罕見疾病,容易被醫生忽略而延誤診斷狀況,例如黏多醣症第三型,又名聖菲利柏氏症,這個疾病在1963年被聖菲利柏醫生首度定義,患第三型的孩童往往在三歲之前一切正常,三歲之後就開始出現好動、打人等問題,非常容易被誤診為多動症。

  甘博士表示,目前酵素替代療法是目前FDA核准可以有效緩解黏多醣症的治療方法,但治療費十分昂貴,一位病人一年的治療花費可達近百萬美金。目前,加州已將黏多醣症第一型加入新生兒篩查項目,這將對未來的保險制度有很大幫助。


  台灣的全民健保的福利,也因為台灣的黏多醣症協會對於患病家屬的支持以及資源整合,為台灣患病家庭帶來了極大福音,也讓台灣在黏多醣症治療水平方面位居榜首。



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